SÍNDROME X FRÁGIL

Buenos días, una reunión positiva:

Descubrimientos para la esperanza

Este próximo sábado 21 de octubre, la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco celebra su 6ª Jornada Multidisciplinar sobre el síndrome, en el marco del Día Europeo del Síndrome X Frágil que tiene lugar el 10 de octubre.

En el Centro Cívico de La Bolsa de Bilbao, se reunirán algunos de los principales expertos a nivel nacional sobre la enfermedad, que aportarán su visión sobre los últimos avances realizados para el tratamiento de los síntomas y la integración de los afectados.

Entre los expertos que participarán, se encuentra Yolanda de Diego, del Hospital Regional Universitario de Málaga, cuyo grupo de investigación ha desarrollado un medicamento huérfano con el que han logrado una mejoría tanto en el lenguaje, como en el comportamiento y los aspectos cognitivos de los afectados y en el que han participado 3 familias de la asociación; e Isabel Tejada, responsable del laboratorio de Genética Molecular del Hospital Universitario de Cruces y jefa del grupo de investigación del instituto BioCruces y del GCV-CIBERER.

Libro sobre logopedia

También tomará parte María Ángeles López, psicóloga y logopeda de la asociación, y autora del libro 'Intervención logopédica en el Síndrome X Frágil' en el que ha plasmado su experiencia en los más de 15 años de trabajo realizado con los afectados.

Este libro constituye la primera guía de logopedia en lengua española de este síndrome en la que se recogen, tanto datos procedentes de un trabajo de tesis doctoral sobre "Perfiles de desarrollo cognitivo y lingüístico en el síndrome X Frágil", como del ejercicio profesional durante más de veinticinco años con niños con trastornos del lenguaje, con trastornos del desarrollo y con síndromes genéticos, entre los que se incluye el SXF.

Completarán el grupo de expertos Ainhoa García Ribes, del servicio de neuropediatría, y Marisa Guadilla, del servicio de psiquiatría infantil ambas del Hospital Universitario de Cruces; e Isabel Galende, asesora de Inclusividad y Necesidades Educativas Especiales, y profesora del máster universitario de inclusión y NEE de la Universidad de Deusto.

Además de la jornada, el sábado se desarrollará un estudio con mujeres y niñas afectadas por el X Frágil dentro del desarrollo de la tesis doctoral de la investigadora Lorena Joga.